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深圳发现“多指并指”家系 |
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| 深圳发现“多指并指”家系 |
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作者：佚名 文章来源：本站原创 点击数： 更新时间：2006-10-26 0:17:41  |
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深圳市人民医院产科通过对—名“多指并指”新生儿进行“追根溯源”，获得惊人发现：在其家族的四代人中，每代人都有一人为“多指并指”。近日，赴内地某省边远农村考察这个特殊家族后刚刚返回深圳的该院主任医师戴勇博士和该院副研究员王沙燕博士，向笔者介绍了该新生儿的有关情况，以及他们对这一特殊家族的考察情况。
手指畸形引起医生关注
大约半年前，在深圳关外打工的一名临产妇，住进该市一家基层医院等待分娩。医生检查发现，这名产妇患有“妊娠高血压综合征”。由于担心产妇发生分娩危险，这家医院将产妇急送到深圳市人民医院产科。在该院产科医护人员的悉心照顾下，产妇顺利产下一名男婴。但该院医生发现，这名男婴的手指很奇特：左手的拇指为“多指并指”；双手中指、无名指、小指为“并指”。该院一位从医多年的妇产科医生称，如此特殊的手指畸形，他还从未见过。
这一病例引起深圳市人民医院实验医学研究中心主任、主任医师戴勇博士及该院负责遗传病与基因诊断的副研究员王沙燕博士的关注。通过询问婴儿的父母，他们得知，这种手指畸形现象在婴儿的家族中并不奇怪一前三代人中也有同样的人。由此，两位博土意识到，这可能是一个非常罕见而且有研究价值的家族性病例，应该对其进行具体考察。于是，他们决定远赴内地，详细考察这个家庭。
专家细解“多指并指”之奇
负责遗传病家系研究的王沙燕博士解释说，正常人的每只手（脚）都有5指（趾），如果超过5指（趾），即为“多指（趾）”（这种现象并不少见）；如果出现两个以上指（趾）粘连现象，即为“并指（趾）”（属于一种肢体畸形，比较少见）。这个婴儿的特殊之处在于，其两只手同为“多指并指”。
据戴勇、王沙燕博土介绍，为了更详细地了解这个家族的情况，并获取珍贵的研究素材，他们跋山涉水，在内地某省一个偏远的小村庄内，找到了这个特殊家族。经详细了解，他们发现，从这个婴儿算起，这个家族的四代人中，有4个人（三男一女）出现“多指并指”现象。这几个人除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显区别，身体其它部位的发育也完全正常，而家族中其他人的生理、健康及生活情况，都与正常人相同。
单基因遗传导致“多指并指”
两位博土称，先天性肢体（上、下肢）异常比较常见，属于常染色体显性遗传性缺陷。家族性“多指并指”的英文缩写为SPD，也就是说，这种现象在国外也存在。美国专家对3个美国“多指并指”家系进行研究发现，“多指并指”发生者的突变基因位于2号染色体长臂上（2q31）。这一发现被刊登在国际权威杂志《科学》（《Science》）上。还有一位国外专家通过对一个“复杂双侧多指(趾)”家系进行连锁分析，确定其突变基因位于7号染色体长臂上（7q36）。但在国内一项“863”重点攻关项目中，有学者采用连锁分析方法，对一个“常染色体显性遗传多指（趾）”家系成员的7号染色体上的7个微卫星DNA标记，以及2号染色体上的1个微卫星DNA标记进行分析后证实，以上位点与该家系的致病基因不连锁。也就是说，国内尚没有找到有关“多指并指”的致病基因。
基因研究试解“多指并指”之谜
两名博士考察归来后，立即与有关研究人员一起对这一“多指并指”家系进行研究，现已从这一家系的标本中获得了基因组DNA，其下一步的工作是寻找该家系的致病基因。
两位博士认为，对这一“多指并指”家系进行的遗传缺陷研究可能有两种结果：如果采用与国外报道相同的研究方法对其进行研究，并且能得出与国外报道相一致的结论的话，就能证实，国内的“多指并指”畸形与国外相同病例的致病基因存在一致性；如果没
有获得与国外报道相同的研究结果，就要对这一家系的全基因组进行逐步筛选、排除，以找出并确定造成其遗传缺陷的基因，其工作量相当大，而且几乎是大海里捞针，但有可能发现一个新的致病基因，从而对人类做出新的贡献。 |
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