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和瑞特综合症相关的一种缺陷蛋白 |
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| 和瑞特综合症相关的一种缺陷蛋白 |
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作者：性康网编… 文章来源：性康网 点击数： 更新时间：2007-4-28 10:31:35  |
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瑞特综合症（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。现在，研究人员发现，至少在小鼠中，一种缺陷性的蛋白质可能无法完成其帮助环化一个DNA片断以及改变另一种关键蛋白活性的任务。研究人员将这些发现公布在2004年12月19日的Nature Genetics上。
患瑞特综合症的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。大约五年前，研究人员将这种疾病与X染色体上的MECP2基因的突变联系在一起。这种基因负责关闭和打开其它一些基因。
为了更好地弄清这个基因的功能，由分子生物学专家Termi Kohwi-Shigematsu领导的研究组将正常小鼠和敲除MECP2基因的小鼠的一些基因活性进行了对比。研究人员发现缺陷小鼠的DLX5基因活性增加了，并使这种蛋白的水平增加了一倍。在人类细胞中通常DLX5只有一个拷贝被开启，而在研究中这种活性水平的增加则表明基因的两个拷贝都被打开了。但是，MECP2引起这种变化的机制目前还不清楚。
为了解开这个谜团，研究人员发明了一种监测DLX5在小鼠细胞中的折叠过程的方法。研究人员发现MECP2是环化特定染色质区域所必须的：在MECP2基因功能缺失的小鼠中，一个环丢失了并且放松了对DLX5和其它基因的控制。这些发现表明DLX5的两个拷贝在MECP2功能缺失时都被打开了。
接下来的问题是这种被过分启动的DLX5基因是否能导致瑞特综合症症状。DLX5蛋白对GABA的合成很重要，而GABA是一种与癫痫症和帕金森症等神经疾病有关的神经递质。
蕾特氏症是一种神经性疾病，它会导致孤独症、突发性的痉挛或惊厥，以及失语等症状，绝大多数患者是出生不到１８个月的女孩。研究人员将在２００５年１月出版的《自然—遗传学》上报告说，他们鉴别出一个可能与蕾特氏症有关的基因。
导致蕾特氏症的一个最主要的原因是基因ＭＥＣＰ２上出现了一个变异，ＭＥＣＰ２编码的一个蛋白质能影响其它许多基因的表达，其中的部分基因可能与蕾特氏症的发生有关。寻找与蕾特氏症发生有关的ＭＥＣＰ２“靶标”是很困难的，但是Ｔｅｒｕｍｉ Ｋｏｈｗｉ－Ｓｈｉｇｅｍａｔｓｕ和同事现在鉴别出了一个极有可能的候选者——基因ＤＬＸ５。他们发现ＤＬＸ５在大脑中缺失ＭＥＣＰ２的小鼠体内出现了变异。对人类来说，ＤＬＸ５是一种“印记基因”，只表达来自母亲的基因版本，然而，在蕾特氏症患者的细胞中，研究人员发现来自父母双方的ＤＬＸ５被表达了，结果产生了过量的蛋白质。
ＤＬＸ５调节了负责合成伽马氨基酸（ＧＡＢＡ）的酶的表达。ＧＡＢＡ是一种与其它神经性疾病有关的神经递质，研究结果表明这一通道可能至少在蕾特氏症的部分特征中发挥了作用。
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