真两性畸形是指一个人体内同时具有两套性腺，即卵巢和睾丸。其外生殖器和性特征可介于两者之间，有时不易区别。

　　【诊断依据】

　　 (一)  临床表现外生殖器可呈女性、男性或男女混合性，以体内雌、雄激素中，何种激素占优势而定。第二性征的表现也随占优势的激素而定。

　　(二)  气腹造影  可以了解内生殖器情况，在诊断上仅有参考价值。

　　(三)  性腺检查  需通过剖腹探查及性腺组织检查确定。此类患者体内具有两套性腺，但不完整，其表现形式有三种：

　　①一侧为睾丸，另一侧为卵巢，约占40％；
　　②每侧性腺中既有睾丸组织又有卵巢组织，称卵睾，约占20％；
　　③一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，约占40％。卵巢位置多正常，其旁附有输卵管。病理学检查卵巢正常，青春期后卵泡发育，有黄体及自体；卵睾及睾丸常在睾丸下降的位置上。睾丸附有输精管，卵睾旁常附有输卵管，偶见输卵管和输精管同时存在。卵睾之卵巢与睾丸组织间有纤维组织将两者分开，睾丸组织有时很小，仅在卵巢门处呈一突起物，切开后方能发现。

　　(四)  染色体核型3／4为正常核型，其中46，XX几乎占一半，余为46，XY及少数嵌合型。

　　【鉴别诊断】

　　真两性畸形与假两性畸形不易鉴别，确诊往往需剖腹探查或切取“睾丸”病理检查证明。